Gabriela González
La endogamia según la Real Academia Española (RAE) es “la práctica de contraer matrimonio entre sí personas de ascendencia común” o “el cruzamiento entre individuos de una raza, comunidad o población aislada genéticamente.”
Cabe recalcar que, dentro de la endogamia, por supuesto, encontramos también el incesto, que según la RAE es “la relación carnal entre parientes dentro de los grados en que está prohibido el matrimonio.”
Culturalmente el incesto es condenado y prohibido en casi la mayoría de las civilizaciones, que han optado por la exogamia (cruzamiento entre individuos de distinta raza, comunidad o población, que conduce a una descendencia cada vez más heterogénea).
De hecho, en la antigüedad se establecieron penas para castigar estas prácticas. En el Levítico, uno de los libros que integran el Antiguo Testamento, se prohibían las relaciones sexuales en orden al primer grado: padres con hijos, hermanos entre sí o abuelos con sus nietos. Sin embargo, la endogamia fue practicada por familias reales del Egipto antiguo con toda naturalidad, sobre todo durante la etapa ptolemaica, cuando era habitual acordar matrimonios entre hermanos y entre padres e hijas a fin de conservar la “pureza” de la sangre real y reforzar la línea de sucesión.
HERENCIA GENÉTICA Y CÓMO FUNCIONA
¿Alguna vez te han dicho “tienes los ojos de tu madre”, “tienes el mismo rostro que tu padre”? Pues no son solo formas de hablar, hay toda una ciencia especializada en ello, la herencia genética.
La herencia genética estudia cómo se transmiten ciertos caracteres hereditarios de generación en generación. Es decir, cómo algunas características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas son transmitidas de padres a hijos en el proceso de fecundación.
Toda esta información que se transmite es lo que se conoce como material genético y contiene información como el color de cabello, los ojos, la altura, las características físicas, e incluso la predisposición a ciertas enfermedades. Todo está en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN se organiza estructuralmente en cromosomas, a nivel funcional se organiza en genes, que son piezas del ADN que generan características específicas. Estas características no vienen directamente del propio ADN, sino de una molécula llamada ARN, formada a partir del ADN. Esto es lo que da las diferentes características físicas que observamos en individuos, como el color de ojos o la altura.
Pero, ¿Cómo funciona la herencia genética?
Todos recibimos material genético de nuestros progenitores y este material se organiza mediante genes. Los genes a grandes rasgos son unidades de almacenamiento de información genética. Es decir, son segmentos de ADN que reflejan una función representada fisiológicamente.
A su vez, cada gen contiene dos copias o alelos, pues cada uno procede de un progenitor. Si estos alelos sufren algún error o mutación genética, es posible que los padres transmitan a sus hijos algunas enfermedades genéticas. Estas podrían llegar a desarrollarse o no, en función de diversos aspectos y condicionantes.
Hay diversos patrones de herencia genética que debemos tener en cuenta, ya que una enfermedad puede ser:
- Autosómica dominante: en este caso un alelo domina sobre el otro. Si este está mutado hay un 50% de posibilidades de que la enfermedad se transmita a la descendencia.
- Autosómica recesiva: el alelo normal “sano” domina sobre el mutado y ambos progenitores son portadores de la mutación. Los hijos tendrán un 50% de posibilidades de ser portadores también y un 25% de padecer la enfermedad.
- Herencia ligada al cromosoma X: se refiere a las afecciones genéticas asociadas al cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X mientras que las mujeres tienen dos. Es por eso que la presencia de una mutación en un cromosoma X es suficiente para causar la enfermedad.
Lo que sucede con personas que tienen una relación consanguínea, es que la probabilidad de que esas mutaciones presenten síntomas en su descendencia aumenta. Entre otras cosas, porque ambos padres pudieron haber heredado la misma condición recesiva de su familia.
Esto duplica la probabilidad de que se mezclen dos genes con los mismos problemas y se presente un trastorno. Por eso se cree que el incesto extinguió a familias poderosas que en la antigüedad lo practicaban para mantener el linaje. Cada generación tenía más posibilidades de que les afectase una mutación.
HERENCIA GENÉTICA Y CÓMO FUNCIONA
Vamos a iniciar en el Antiguo Egipto, con el famoso Faraón Tutankamón, quien fue hijo de dos hermanos, que a su vez eran hijos de faraones emparentados entre sí, y así durante generaciones. En el convencimiento de que reproduciéndose entre ellos, preservarían la pureza de la sangre real egipcia.
Su padre Akenatón, que ya tenía muchas de las malformaciones que el mismo Tutankamón padeció, se casó con Nefertiti, quien fue su primera esposa. Luego contrajo nupcias con una de las hijas que tuvieron en común. Otra de sus hijas se casó con su abuelo, el padre de Nefertiti y Tutankamón fue un ejemplo claro de las malformaciones que se derivan de la consanguinidad, pero sus taras (disfunciones físicas graves y hereditarias) no desalentaron a su familia de seguir practicando el incesto, lo que llevo a toda la dinastía a su fin.
Tutankamón llegó al trono por casualidad, porque con la primera esposa de Akenatón solo tuvieron hijas (seis en total) y los hijos varones tenían prioridad para heredar el gran trono de Egipto, así que Tutankamón, hijo de una segunda esposa, cuya momia, es conocida como la dama joven, se identificó en 2010.
El ADN de esa momia demostró que, además de esposa de Akenatón, era su hermana. Tutankamón también se casaría con una medio hermana, Anjesenamón, hija de Nefertiti.
Tutankamón, que murió con apenas 19 años, cuya relación incestuosa de sus padres puede haber sido el motivo de varias de las malformaciones del legendario rey niño y haber causado en parte su muerte temprana, según dijo el investigador Albert Zink de la Academia Europea en la localidad italiana de Bolzano (EURAC).
Por ello desde septiembre de 2007 hasta octubre de 2009, un grupo de investigación del Consejo Supremo de Antigüedades de El Cairo (CSA) de Egipto, sometió a 11 momias reales a estudios antropológicos, radiológicos y genéticos para determinar sus características patológicas.
Respecto a las posibles causas de la muerte del faraón, la investigación encontró una acumulación de malformaciones en la familia de Tutankamón y se diagnosticaron varias patologías, entre las que se incluye la enfermedad de Kohler II, que produce trastornos óseos, pero ninguna de ellas por sí sola podía provocar la muerte. Por otro lado, las pruebas genéticas para el parásito de la malaria revelaron indicios de malaria tropical en cuatro momias, incluida la de Tutankamón.
Los resultados sugirieron una necrosis ósea avascular, enfermedad por la cual la escasa circulación sanguínea en los huesos conduce a una debilitación o destrucción de una zona ósea, junto con la enfermedad de la malaria, es la causa más probable de la muerte del faraón, afirman los científicos.
La incapacidad para caminar y la enfermedad de malaria que sufría Tutankamón están basadas en el descubrimiento de bastones y “una farmacia para la vida después de la muerte” hallada en su tumba. Además, los expertos añaden que una repentina fractura en la pierna, posiblemente como resultado de una caída, podría haber desencadenado una condición que amenazaba su vida cuando se infectó de malaria.
Este estudio sugirió un nuevo acercamiento a la investigación de la genealogía molecular y de los patógenos paleo genómicos de la era faraónica. “Con más datos, se podría establecer y consolidar una disciplina científica llamada Egiptología molecular, mezclando así ciencias naturales, ciencias de la vida, ciencias culturales, humanidades, medicina y otros campos”, explican los expertos.
Vamos a continuar con la Reina Alexandrina Victoria, mejor conocida como la Reina Victoria del Reino Unido, quién es particularmente fascinante, ya que puede ser considerada con facilidad la Gran Abuela de toda la realeza europea actual, porque sus 9 hijos y 26 de sus 42 nietos contrajeron matrimonio con miembros de la realeza europea. Sabiendo esto, no nos puede sorprender que este linaje haya llegado hasta nuestros días, cinco de los reyes europeos actuales son descendientes de Victoria.
Fue la reina del Reino Unido desde su ascenso al trono, el 20 de junio de 1837, hasta su fallecimiento en enero de 1901. También fue la primera soberana británica en ostentar el título de emperatriz de la India desde el 1 de enero de 1877 hasta su deceso.
En el caso particular de la Reina Victoria, es apasionante no solo para comprender mejor hasta qué punto toda la realeza europea es, en realidad, una gigantesca familia reunida en una cena de nochebuena extraordinaria y multitudinaria, sino también los hilos históricos que han movido muchas de las relaciones entre ellos.
Un ejemplo claro es el monarca actual español. Felipe VI no tiene lazos sanguíneos directos con la reina de Dinamarca, Margarita II, pero si ambos remontaran en su árbol genealógico personal, descubrirán que tienen en común nombres como el de Victoria I de Inglaterra.
Ahora bien, regresando a la Reina Victoria. El 10 de febrero de 1840 contrajo matrimonio con su primo, el príncipe Alberto. La soberana del Imperio británico era portadora del gen de la hemofilia, tres de los hijos de Victoria resultaron afectados por esta patología que impide la coagulación normal y efectiva de la sangre ante una herida o lesión. La presencia de la hemofilia marcó a tal punto a las familias reales de la Europa del siglo XX, que aún hoy es llamada en Europa “la enfermedad de los reyes”.
De sus hijos, un varón llamado Leopoldo tuvo hemofilia y dos hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras. La hija de Beatriz se casó con un miembro de la familia real española. Ella le pasó el gen de la hemofilia al varón heredero del trono de España.
La otra hija de la Reina Victoria, Alicia, tuvo una hija llamada Alix, quien fue portadora de la enfermedad. Alix se convirtió en la Emperatriz Alexandra al casarse con Nicolás, el Zar de Rusia, en 1894. En 1904 ellos tuvieron un hijo, Alekséi, quien heredó la hemofilia por parte de su madre quien recibió tratamiento para sus sangrados de manos de Rasputín, a quien se le conocía como un hombre santo con el poder de sanar a las personas y quien, a base de ello, obtuvo una gran influencia sobre la familia real. Las familias reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia fueron afectadas por la hemofilia a lo largo de los años.
Por su parte, Victoria Eugenia de Battenberg, otra de las descendientes de la Reina Victoria, fue dirigida desde el palacio de Buckingham hacia Madrid para ser emparejada con el rey español Alfonso XIII, con el que engendró siete hijos, dos de ellos hemofílicos, Alfonso y Gonzalo.
Incluso aún en 1987, la prensa británica desveló que dos primas de la Reina Isabel II, las hermanas Katherine y Nerissa Bowes-Lyon, quienes aparecían como fallecidas en el libro que registra la genealogía de las familias reales de Gran Bretaña e Irlanda, seguían vivas. Ambas habían permanecido encerradas durante décadas en una institución para discapacitados.
Y para terminar un breve recorrido por la endogamia real, con la historia de Carlos II de Habsburgo, el último rey de la rama española de los Habsburgo. El genetista Francisco Ceballos, quien analizó un retrato al óleo de Carlos II con su característica mandíbula saliente, pintado por Juan Carreño de Miranda hacia 1680, describió al Rey de la siguiente forma: “No es solo prognatismo mandibular. Carlos II tenía la nariz muy caída, los ojos muy caídos, los pómulos muy caídos. Tenía una deficiencia del maxilar y se le caía toda la cara”. Ceballos es uno de los 14 científicos que encontraron una relación directa entre esta deformidad facial típica de los Austrias y la endogamia que practicaron durante casi dos siglos. “La consanguinidad es una puerta de entrada para conocer la arquitectura genética de un rasgo”, mencionó Ceballos.
Los padres de Carlos II, Felipe IV y Mariana de Austria, “eran tío y sobrina, pero con la consanguinidad acumulada a lo largo de las generaciones era como si fuesen hermanos, como un incesto”, explica Ceballos, de la Universidad de Witwatersrand, en Johanesburgo (Sudáfrica). Carlos II, recuerda el genetista, fue la culminación de la diplomacia de los Austrias, resumida en esta frase en latín: Bella gerant alii, tu felix Austria nube (Que otros hagan guerras. Tú, feliz Austria, cásate).
Un equipo de 10 cirujanos maxilofaciales ha diagnosticado el grado de deformidad facial de los Austrias gracias a 66 retratos de los monarcas, desde Felipe I (1478-1506) hasta Carlos II (1661-1700), que se conservan principalmente en el Museo del Prado y en el Museo de Historia del Arte de Viena. Los investigadores calcularon el nivel de prognatismo mandibular y de deficiencia maxilar y confirmaron por primera vez lo que ya se especulaba: una asociación entre la deformidad facial y la endogamia. A mayor parentesco entre los padres, mayor desfiguración. El estudio se publicó en 2019 en la revista especializada Annals of Human Biology.
Carlos II de Habsburgo creció como un niño débil y enfermizo, tenía frecuentes catarros, diarreas, escasa musculatura y presentaba un evidente retraso en su desarrollo psicomotor, pues cumplidos los seis años aún no había aprendido a caminar. En su historia médica figuran sarampión y varicela a los 6 años, rubéola a los 10 años y viruela a los 11 años. Además, el joven rey sufrió ataques epilépticos hasta los 15 años. Sin embargo, lo más llamativo era su escaso desarrollo intelectual, pues a los 10 años comenzó a hablar de manera inteligible y nunca aprendió a escribir correctamente; presentaba arranques de cólera imprevisibles y una adicción alimentaria al chocolate.
El 1 de noviembre de 1700, a los 39 años de edad, falleció el rey Carlos II, último monarca español de la Casa de los Austrias. Su muerte sin sucesión directa puso fin a la dinastía Habsburgo española, iniciada en 1516 por su tatarabuelo Carlos V, Sacro Emperador Romano y nieto de los Reyes Católicos, dando origen a la Guerra de Sucesión Española.
FACTORES PREDISPONENTES DE LA ENDOGAMIA
La unión consanguínea es uno de los eventos relacionados con la cultura en todo el mundo, particularmente en los países de bajos ingresos e incluso ha sido reportada como la causa más importante de mortalidad asociada a las anomalías congénitas.
Las razones dadas para la preferencia de los matrimonios consanguíneos son principalmente sociales. En las comunidades con altos índices de consanguinidad, los estudios sociológicos indican que los matrimonios consanguíneos podrían ser por “estabilidad” debido a una mayor compatibilidad entre esposos, ya que comparten las mismas relaciones sociales, así como la compatibilidad con otros miembros de la familia.
También existe la creencia general de que casarse dentro de la familia, reduce las posibilidades de incertidumbres ocultas en cuestiones financieras, por lo que además, incluye motivos económicos e incluso políticos en familias de las altas élites mundiales.
La consanguinidad también tiene alguna base religiosa en algunas culturas y este es un factor importante que influye en la prevalencia en algunas comunidades. Ciertas religiones tienen menor predisposición a la consanguinidad. Por ejemplo, en el judaísmo y el budismo se sancionan las uniones consanguíneas. Por otro lado, las actitudes hacia la consanguinidad dentro del islam son ambiguas, pero se piensa que en general, el islam favorece las uniones consanguíneas.
ENDOGAMÍA E INCESTO EN LA ACTUALIDAD Y SUS CONSECUENCIAS
El padre del psicoanálisis, Sigmund Freud creía que el incesto es el único tabú universal junto con el asesinato de los propios padres. Y no solo es eso, también es peligroso. Así lo concluyó un estudio llevado a cabo en la antigua Checoslovaquia sobre niños nacidos entre 1933 y 1970, cuyos padres eran parientes en primer grado, casi un 40% de estos menores eran severamente discapacitados físicamente y con serios problemas cognitivos. De hecho, el 14% de ellos murieron.
Conocer el grado de endogamia en los asentamientos humanos es importante para la salud pública, ya que se correlaciona con un alto riesgo de enfermedades genéticas de herencia recesiva. Los estudios epidemiológicos globales han revelado que las uniones consanguíneas se han asociado significativamente con una mayor susceptibilidad a diversas formas de enfermedades hereditarias.
Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Aproximadamente el 10% de la población mundial es de origen consanguíneo.
Dependiendo de los antecedentes culturales, legales y religiosos, la prevalencia de la consanguinidad varía en las diferentes regiones, con tasas entre el 20% y el 50% en el Medio Oriente y norte de África, entre el 1% y el 5% en el sur de Europa, América del Sur y Japón y menos del 1% en Europa Occidental, América del Norte y Oceanía. También se han descrito altos niveles de consanguinidad en algunas comunidades cerradas como los amish de los Estados Unidos y los samaritanos de Jordania e Israel.
Se considera que entre 500 y 800 millones de personas en la población mundial actual practican matrimonios consanguíneos.
Se ha descrito que la endogamia y su consecuencia, la consanguinidad, están relacionadas con el aumento en el nivel de homocigotos para los trastornos autosómicos y las anomalías congénitas de origen genético o multifactorial. Las anomalías que se relacionan con mayor frecuencia a la consanguinidad incluyen las cardiovasculares, los defectos de cara y cuello, afectación del sistema músculoesquelético, aparato digestivo, aparato genitourinario, sistema nervioso central, defectos del tubo neural, pérdida de audición congénita y defectos visuales. Sin embargo, también se ha encontrado asociación con otras alteraciones como inmunodeficiencia, ß-talasemia, hipertensión arterial infantil y bajo peso al nacer, entre otras anomalías congénitas.
Bromiker y colaboradores determinaron que en Jerusalén la incidencia de anomalías congénitas mayores en los niños de uniones originadas de primos hermanos, era tres veces mayor (8,7%) que en los recién nacidos de padres que no estaban relacionados (2,6%). En cuanto a las alteraciones cardiacas, en particular un estudio realizado en Egipto encontró que la comunicación interventricular y la comunicación interauricular, se encontraban fuertemente influenciadas por la consanguinidad.
Nabulsi y colaboradores en Líbano, informaron de una asociación significativa entre la consanguinidad y las enfermedades cardiacas congénitas, incluyendo anomalías valvulares aórticas, comunicación interauricular e interventricular, tetralogía de Fallot y estenosis pulmonar, fruto de matrimonios entre primos de primer grado.
Un estudio en Arabia Saudita, que fue publicado en 2015, encontró una consanguinidad del 49,6% en las mujeres incluidas en el estudio, lo cual demostró ser un factor de riesgo independiente para el desarrollo de los síndromes genéticos observados en los recién nacidos.
De manera similar, en otro estudio en la misma región, se reportó una prevalencia de anomalías congénitas de 412/10.000 nacimientos. Las más frecuentes fueron las cardiopatías congénitas, las malformaciones renales y los defectos del tubo neural, encontrando una asociación significativa entre estas anomalías y la consanguinidad.
El paladar hendido y el labio leporino son las malformaciones congénitas más comunes de la cabeza y cuello en Irán. En un estudio realizado en 2017, se encontró que el matrimonio consanguíneo se asocia fuertemente con una mayor incidencia de esta anomalía, en tanto que en Palestina se encontró que en los pacientes con paladar hendido la tasa de consanguinidad era del 67%.
En Irak, Ameen y colaboradores incluyeron a 130 mujeres que tuvieron recién nacidos con al menos una anomalía congénita. Las anomalías más frecuentes fueron del sistema nervioso central con un 37,7%, seguido de los sistemas musculoesquelético con un 23,1% y gastrointestinal con un 20,8%. Hubo también una asociación significativa entre las anomalías congénitas halladas y la consanguinidad de los padres.
TASA DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS EN GUATEMALA
En Guatemala hay prevalencia de 2.35 casos de afecciones en el tubo neural, espina bífida, hidrocefalia, anencefalia y encefalocele, por cada mil niños nacidos vivos, muchos de los cuales se registran fuera del distrito central del país, cifra considerada alta en comparación con el 1% en la mayoría de los países en el resto del mundo, explica la ginecóloga Linda Valencia, del Observatorio en Salud Reproductiva (OSAR).
Factores genéticos y ambientales como el alcoholismo, tabaquismo de primera o de segunda mano, ciertos medicamentos contraindicados en el primer trimestre del embarazo y enfermedades maternas como hipertermia, también pueden detener el desarrollo del tubo neural.
Los recién nacidos con irregularidades del tubo neural tienen más probabilidades de daños irreversibles como vejiga neurogénica, reflujo vesicoureteral, hidronefrosis o nefrosis. También pueden padecer de incontinencia urinaria, estreñimiento, paraplejía de extremidades inferiores, escoliosis, pie equino varo, hipotonía e insuficiencia renal, la cual puede llevar a la muerte.
“El impacto no es que van a morir, van a vivir, pero con retraso mental, sin capacidad de caminar, hablar o comer. Todo esto le cambia la vida a la familia”, expone la neurocirujana Graciela Mannucci.
Entre las complicaciones que se derivan de ello, también podemos encontrar labio y paladar hendido, además de las secuelas psicológicas y económicas para la familia, también podemos encontrar a causa de ello la dificultad de succión, lo que le puede causar asfixia en el recién nacido y aumenta la probabilidad de muerte. Las infecciones del oído y pérdida auditiva por el retorno de la leche, retardo del habla y del lenguaje, pueden ser otras complicaciones, explica el médico Jeffrey Marroquín, de la Fundación Pediátrica Guatemalteca.
REFERENCIAS
- con el linaje familiar de Tutankamon. SINC. https://www.agenciasinc.es/Noticias/La-malformaciones-y-la-malaria-acabaron-con-el-linaje-familiar-de-Tutankamon
- Mohorte, A. (2022). La endogamia reina en Europa: este árbol genealógico muestra cómo todas las familias reales son la misma. Xataka. https://www.xataka.com/magnet/arbol-genealogico-definitivo-para-entender-altisima-endogamia-realeza-europea-1
- Los monarcas europeos descendientes de la reina Victoria. (2021). Realeza y Protocolo. https://realezayprotocolo.wordpress.com/2021/03/29/los-monarcas-europeos-descendientes-de-la-reina-victoria/
- Pierce, B. (2018). Hemofilia, una historia escrita con sangre “real”. Roche. https://www.roche.com.ar/es/sala_de_prensa/Roche_stories/Hemofilia-una-historia-escrita-con-sangre-real.html
- Cerda, J. (2008). Carlos II de España, «El hechizado». Revista médica de Chile, 136(2). https://doi.org/10.4067/S0034-98872008000200019
- GUATEMALA: ANOMALÍAS CONGÉNITAS. (2020). WORLDHEALTHRANKINGS. https://www.worldlifeexpectancy.com/es/guatemala-congenital-anomalies
Gabriela González
Bethzy Gutierrez
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Jorge Ruiz